The Duchenenova mišična distrofija (DMD) gre za genetsko bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje ali popolna odsotnost imenovanega proteina distrofin, ki je odgovoren za pravilno delovanje mišične kontrakcije. To je najpogostejša miopatija (mišična bolezen) pri otrocih. Obstaja še ena distrofinopatija, ki se šteje za "manjšo obliko" tega, imenovano Beckerjeva distrofija, z poznejšim nastopom in z blažjimi simptomi, vendar z istim poreklom v smislu majhne ali nobene produkcije distrofina.

Ta vrsta distrofije je v Franciji prvič opisal dr. Duchenne leta 1860. Običajno se pojavlja pri otrocih, starih od dveh do šestih let, za katero je značilno postopno in hitro razvijanje, ki povzroči, da mišice oslabijo do te mere, da Sčasoma pacient izgubi sposobnost hoje in posledično ima težave z dihanjem in srcem. Značilno je, da se v zgodnjih fazah bolezni poveča velikost telečjih mišic, vendar zaradi odlaganja maščob in vlaknastega tkiva (psevdohipertrofija).

The bolezni srca in pljuč So glavni razlog, zakaj ti otroci umrejo v drugem ali tretjem desetletju življenja, zaradi bolezni srca, ki jih razvijajo, in visoke stopnje bronhopulmonalnih okužb, ki jih trpijo.

Gre za genetsko bolezen, pri kateri je pojavnost enega moškega med 3600-6000 živorojenih otrok, povezanih s kromosomom X, zato ponavadi le trpi za moškimi in jih bodo prenašale le ženske.

Čeprav kljub nekaterim odprtim kliničnim preskušanjem trenutno ni kurativnega zdravljenja Duchennejeve bolezni, je glavni cilj mišična fizioterapija, s katero poskuša bolniku ponuditi boljšo mobilnost in neodvisnost, ter se izogniti čim več kardiopulmonalnih zapletom. teh bolnikov.

High5 - Kaj kaje (Oktober 2019).