Leta 1848 je nizozemski oftalmolog Petrus Johannes Waardenburg prvič opisal nekatere anomalije sindroma, ki od takrat nosi njegovo ime. Govorimo o tem Waardenburgov sindrom, redko in podedovano genetsko bolezen (ki se v 50% primerov prenese na potomce med nosečnostjo) zelo nizke razširjenosti, saj se ocenjuje, da komaj prizadene enega od 40.000 rojstev. Čeprav ni zdravila in pomembnosti anomalij, razen v najhujših primerih - običajno tipa IV, manj pogostih in ki lahko privedejo do nevroloških obolenj -, Waardenburgov sindrom ne preprečuje tistim, ki so prizadeti, da živijo življenje bolj. ali manj normalno.

Kako se ta genska motnja manifestira

Ko je sredi devetnajstega stoletja opisal sindrom, je Waardenburg že pravilno opozoril na številne manifestacije te redke bolezni. Med njimi je tisto, kar je znano v medicinskem slengu kot dystopia cantorum, kar povzroči nenormalno veliko ločevanje oči. Nenormalno povečanje, ki ga lahko opazimo tudi pri drugih obraznih potezah obraza, kot je nosni most (običajno je, da imajo široke nosove) ali notranji del obrvi, daje pacientom brkan videz.

Poleg tega se Waardenburgov sindrom manifestira tudi s spremembami v pigmentaciji šarenice, kar povzroča izredno modre očirazličnih barv ali s pikami različnih tonalitet; te pomanjkljivosti v pigmentaciji se lahko razširijo tudi na lasišče, s predčasnim sivanjem; in kožo, ki lahko predstavlja neke vrste obliže ali lise svetlejših odtenkov.

Waardenburgov sindrom je redka in dedna genetska bolezen, ki prizadene samo enega od 40.000 rojstev

Nazadnje je v svojih zapisih Waardenburg navedel tudi značilnost tega sindroma gluhost, ki je lahko spremenljive intenzivnosti in ki, čeprav ni večina, prizadene veliko bolnikov.

Sčasoma je več študij, ki jih je zbrala znanstvena literatura, pokazale neverjetno variabilnost simptomov, ki jih ta bolezen predstavlja, kar lahko privede tudi do prebavne težave (zaradi nenormalno majhne velikosti debelega črevesa), povzročajo nenormalen razvoj ženske maternice, povzročajo težave v svojem tipu 3, v sklepih in razvoju lobanje (bolečine in deformacije) ali pa so razlog za razvoj razcepljene ustnice .

Ali obstaja zdravljenje za Waardenburg sindrom?

Večina primerov sindroma, zaradi znanja, ki obstaja o tem in njegovih značilnih značilnostih, se ponavadi diagnosticirajo v otroštvu, čeprav je včasih pacient lahko že več let brez diagnoze. Na splošno lahko videz novorojenčka povzroči sum na prisotnost sindroma, ki ga mora v vsakem primeru potrditi ustrezen DNA test za odkrivanje genskih mutacij, povezanih z boleznijo.

Waardenburgov sindrom ni zdravila, vendar to ne preprečuje tistim, ki so prizadeti, zlasti če so diagnosticirani in prejemajo zdravljenje, da vodijo bolj ali manj normalno življenje in imajo pričakovano življenjsko dobo podobno kot pri drugih ljudeh.

Vendar je pomembno omeniti, da za to redko bolezen ni nobenega zdravljenja, ampak so navedene različne terapevtske možnosti za obravnavo vsakega od simptomov, ko se pojavijo. Med njimi bi bil polžni vsadki ali vsaditev slušnih pripomočkov v primeru gluhosti, podpora za vključevanje otrok v šolo v njihovem primeru, operacija za odpravo črevesnih ovir, ki izhajajo iz majhnosti debelega črevesa ali postavitve kolostomskih vrečk za ublažitev resnih simptomov zaprtje

Ne smemo pozabiti, da številni simptomi Waardenburgovega sindroma vplivajo na telesno pojavnost bolnikov, kar lahko vodi do težav s samospoštovanjem. V tem smislu so tudi kirurške posege običajne, da popravijo razcepljenost ustnic ali uporabo kozmetičnih izdelkov za prikrivanje napak v pigmentaciji kože in las.

WAARDENBURG-SYNDROM?KAUFSÜCHTIG?WAS IST MIT DEINEN AUGEN LOS? #HiHater2 | Erika (Oktober 2019).