The Noonanov sindrom ni ga mogoče ozdraviti, vendar je pomembno ustrezno spremljanje vseh ljudi s tem sindromom in opraviti je treba vrsto diagnostičnih in preventivnih ukrepov. Ob dokončni diagnozi je treba opraviti popoln zdravniški pregled (s posebnim poudarkom na okostju in prsni koš) in nevrološki pregled ne glede na starost bolnika, preveriti pa je treba tudi percentile višine in teže.

Poleg tega morate zahtevati a genetsko študijo (vsaj kariotip in preučevanje gena PTPN11, če je mogoče). Kardiološke, oftalmološke in ocene slušnega sistema so temeljnega pomena. Eno je treba tudi izvleči a kri preučiti možne spremembe koagulacije. The ultrazvok ledvic omogočil odkrivanje sprememb v razvoju nefrourinarnega sistema. Poleg tega je treba psihomotorični in duševni razvoj ovrednotiti s tesnim spremljanjem. Pri moških je zelo pomembno odkriti kriptorhizem.

Vsak odkrit problem se obravnava na poseben način. Tako imajo dojenčki pogosto težave s hranjenjem in veliko otitis, zato je treba tem problemom posvetiti posebno pozornost; včasih potrebujejo sondo za hranjenje. V otroštvu in v šolski dobi zdravljenje z rastnim hormonom ter slušne, vizualne, govorne in zgodnje stimulacije, če je potrebno.

Če pride do bolezni srca, se bo zdravilo obravnavalo enako kot pri vsaki drugi osebi, odvisno od vrste. Kriptorhizem vključuje kirurški poseg, ker lahko testis, ki ni na svojem mestu, postane maligna transformacija. Če pride do sprememb koagulacije, se je treba izogibati aspirinu in v primeru kirurških posegov je morda treba uporabiti koagulacijske faktorje. Uporaba dolgotrajnega rastnega hormona je koristna pri vseh bolnikih, da se doseže bolj normalna velikost odrasle osebe, čeprav se v primeru obstruktivne hipertrofične kardiomiopatije posvetujte s kardiologom in endokrinologom.

In končno, vsi pacienti in njihovi starši bi morali prejemati nasvete in genetsko svetovanje. Bolnik s sindromom Noonan ima 50% možnosti pošilja vsakemu od svojih potomcev nosečnosti. Če je mutacija de novo, je tveganje za ponovitev manj kot 1% v naslednjih nosečnostih. Če prepoznate specifično mutacijo, ki jo ima bolnik, lahko izvedete a genetska študija pred rojstvom ali predimplantacijo v prihodnjih nosečnostih.

Strokovni posvet 2015_26 dr. Mojca Matičič: Preprečevanje prenosa, svetovanje in zdravljenje (Oktober 2019).