The de novo mutacijetiste genetske napake, ki so prisotne pri bolnikih, ne pa tudi pri njihovih starših, so pogostejše pri bolnikih s shizofrenijo kot v preostali populaciji, glede na mednarodno skupino, ki jo vodi Guy A. Rouleau. Univerza v Montrealu in Bolnišnica CHU Sainte-Justine, v Kanadi.

Odkritje, objavljeno prejšnjo nedeljo v Ljubljani Nature Genetics, bi lahko raziskovalcem omogočili, da opredelijo, kako se bolezen pojavi iz teh mutacij in razvijejo novo zdravljenje za to patologijo, glavno duševno motnjo, za katero je značilen širok spekter simptomov, kot so blodnje, halucinacije, težave z razmišljanjem in poslabšanje socialno vedenje

Po mnenju Rouleauja, direktorja CHU Sainte-Justine raziskovalni center in raziskovalec Raziskovalni center bolnišnice Univerze v Montrealu, "pojavnost. \ t Novo mutacije, kot je bilo ugotovljeno v tej študiji, lahko deloma pojasni visoko svetovno pojavnost shizofrenije. "Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije (WHO) je 24 milijonov posameznikov po vsem svetu trpi šizofrenijo, približno polovica pa jih ne bi dobila zdravljenja zaradi svojih simptomov.

Za Simona Girarda, študenta, ki je izvedel ključne eksperimente, ki so pripeljali do tega odkritja, "ker so mutacije locirane v več različnih genih, lahko zdaj začnemo vzpostavljati genetske mreže, ki določajo, kako te genske mutacije predisponirajo shizofreniji." "Večina genov, identificiranih v tej študiji, prej ni bila povezana s shizofrenijo in tako zagotavlja nove potencialne terapevtske cilje," dodaja.

Rouleau je uporabil sodobno tehnologijo sekvenciranja DNK za identifikacijo genetskih sprememb pri bolnikih s shizofrenijo, katerih starši niso pokazali znakov bolezni. Njegova ekipa je analizirala okrog 20.000 genov iz vsakega udeleženca študije, pri čemer je posebno pozornost namenila mutacijam de novo in opozorila na tiste, ki so bili prisotni pri bolnikih, ne pa tudi pri starših.

"Rezultati so nam zagotovili dragocene informacije o molekularnem mehanizmu, ki sodeluje pri razvoju in delovanju človeških možganov"

"Naši rezultati ne odpirajo le možnosti za boljše razumevanje shizofrenije, temveč so nam tudi zagotovili dragocene informacije o molekularnem mehanizmu, ki je vključen v razvoj in delovanje človeških možganov," pravi.

Identifikacija mutacij de novo pri bolnikih s shizofrenijo podpira hipotezo, ki jo je predlagal Rouleau leta 2006, da ima ta vrsta mutacij pomembno vlogo pri številnih boleznih, ki vplivajo na razvoj možganov, kot so avtizem, shizofrenija ali duševno zaostalost.

Vir: EUROPE PRESS

Jeunesse Longevity TV - Episode 3 - Comprendre le vieillissement (September 2019).