Raziskovalci iz bolnišnice Clínic de Barcelona in University of Oviedo so dosegli Zaporedje celotnega genoma bolnikov s kronično limfocitno levkemijo (CLL) identifikacijo mutacij, ki so lahko ključnega pomena za zgodnjo diagnozo in zdravljenje te bolezni. To je najpogostejša levkemija v Španiji, s tisoč novimi primeri na leto.

To odkritje odpira vrata za prihodnje diagnoze in zdravljenje. Ministrstvo za znanost in inovacije je izjavilo, da je njihov namen "zagotoviti posebne proračune, tako da se ta znanstveni triumf lahko sprejme čim prej v klinično prakso."

Postopek je podroben

Ta raziskava je umeščena v mednarodni konzorcij za gensko spreminjanje raka (ICGC), projekt, katerega cilj je zaporedje 50 najpomembnejših vrst raka.

V tem delu so raziskovalci uporabili najsodobnejšo tehnologijo za zaporedje 3.000 milijonov nukleotidov celotnega genoma tumorskih celic štirih bolnikov in jo primerjali s sekvenco genoma zdravih celic pri istih posameznikih. "Ta pristop nam je omogočil, da smo preverili, da je vsak tumor v svojem genomu utrpel tisoč mutacij", je poudaril raziskovalec na Univerzi v Oviedu Carlos López-Otín, eden od avtorjev študije, skupaj s Elíasom Campom iz Clínic.

Gen NOTCH6 je mutiral pri več kot 10 odstotkih bolnikov, kar mu daje prednost v prihodnjih raziskavah.

Od vseh teh mutacij so identificirali 46 "z molekularnimi signali, ki so pokazali, da so lahko potencialno onkogeni, kar so skušali poiskati v kasnejši analizi s še 362 bolniki, končno pa so identificirali štiri gene, katerih" mutacije povzročajo razvoj te vrste levkemije ". Navedeni mutirani geni so MYD88, XPO1, KLHL6 in NOTCH6, ob upoštevanju, da je slednji mutiran pri več kot 10 odstotkih bolnikov, kar mu v prihodnjih raziskavah daje prednost.

Napredek v znanju o molekularni biologiji raka v zadnjih desetletjih je omogočil ugotoviti, da gre za bolezen, ki jo povzroča kopičenje genetskih poškodb v normalnih celicah, vendar je bila do sedaj identifikacija teh sprememb počasen proces in težavno. " Vendar, "zaradi najsodobnejše opreme za sekvenciranje genoma, kot so tiste, ki so na voljo znanstveniki v Nacionalnem centru za analizo genomov, se je ta proces pospešil, dokler trenutno ne zaporedje do šest človeških genomov v en dan. "

Avtorji tega mejnika so poudarili, da je naslednji korak v tej raziskavi zaporedje genomov 500 pacientov, kot je bilo načrtovano, in da bodo lahko v petih ali šestih letih premaknili javni sistem, da ima veliko bolnikov možnost poznavanja genoma. tumorskih celic, tako da lahko onkologi sprejemajo najprimernejše odločitve od začetka bolezni. "

Vir: EUROPE PRESS