Uporaba genomskih čipov ob rojstvu bo postala običajna metoda za napovedovanje bolezni v približno desetih letih, po mnenju strokovnjakov, zbranih prejšnji vikend na konferenci Cicerone, ki jo je organiziral Špansko društvo za kardiologijo (SEC) in Nacionalni center za raziskave srca in ožilja (CNIC) v Casa del Corazón (Madrid).

Na tem srečanju so se strokovnjaki osredotočili na veliko revolucijo novih tehnologij v genetiki prevzemajo za kardiologijo in medicino na splošno, pridobivanje, korak za korakom, preoblikovanje v napovedno, preventivno, osebno in participativno, namesto reaktivno, "kot je bilo do sedaj v večini primerov", pojasni. .

The genomiko, ki preučuje mutacije naših genov, je najbolj napredna tehnologija. V tem času je zaradi tega že mogoče odkriti milijone genetskih variacij v posamezniku in analizirati njihovo povezanost s tveganjem za bolezni srca in ožilja ali katerokoli drugo vrsto običajnih bolezni.

Z uporabo genomskih čipov je sposobnost predvidevanja tveganja zelo visoka (70%) za bolezni, ki jih povzroča mutacija posameznega gena, kot je npr. Hiperholesterolemija. Za druge pogoste oblike bolezni srca in ožilja: debelost, sladkorna bolezen itd., Trenutno znanje predvideva le 10% genetskega tveganja.

"To je posledica dejstva, da še vedno uporabljamo genetske preglede za identifikacijo pomembnih mutacij, ki niso zelo gosto (med enim in dvema milijonoma mutacij)," pojasnjuje raziskovalec iz Nacionalnega centra za srčno-žilne raziskave (CNIC) in direktor laboratorija za prehrano in prehrano. Genetika iz univerze Tufts (ZDA), José María Ordovás.

Ti čipi bodo omogočili zaporedje genoma vsakega posameznika in zaznali vse prisotne mutacije ter na dokaj natančen način napovedali njihovo genetsko tveganje za bolezni srca in ožilja (ali druge genetske prispevke).

V približno desetih letih bodo ti čipi omogočili zaporedje genoma vsakega posameznika in zaznali vse prisotne mutacije ter na dokaj natančen način napovedali njihovo genetsko tveganje za bolezni srca in ožilja (ali druge genetske prispevke).

V tem času se ocenjuje, da bo genomska študija ob rojstvu rutina, ki je del bolnikovega zdravstvenega zapisa, da bi imeli te informacije pri sprejemanju številnih terapevtskih odločitev v prihodnosti, saj zaporedje našega genoma ne Spreminja se s starostjo. "Vendar, da bi se to zgodilo, je treba ne le tehnične in stroškovne vidike, ampak tudi etične vidike dostopa do teh osebnih podatkov," pravi Ordovás.

Genomski čipi se eksperimentalno uporabljajo kot raziskovalna metoda, čeprav imajo v nekaterih manj pogostih boleznih tudi klinično uporabo. Trenutno je to storitev mogoče dobiti le v specializiranih centrih v naši državi, saj se njena uporaba še vedno ne razširja na splošne bolnišnice.

Kako se odkrije tveganje za bolezen

Delovanje te tehnike je zelo preprosto, saj mora posameznik zagotoviti le malo sline v bombažu, ki ga impregnira s celicami v ustih. Iz tega vzorca se ekstrahira DNK, ki se naknadno vnese v čip, ki vsebuje desetine, stotine, tisoče ali milijone sond (odvisno od modela), in od tod analiziramo tveganje za bolezen.

"Te genetske analize bi morale biti omejene na tiste z družinsko anamnezo ali z visokim tveganjem, ki jih odkrivajo bolj klasične metode," pravi Ordovás.

Kljub temu strokovnjak meni, da je pomembno upoštevati, da genetika ne deluje ločeno v smislu zagotavljanja tveganja ali zaščite pred boleznijo, temveč v interakciji z okoljskimi dejavniki, kot so prehrana, telesna dejavnost ali stres.

"Genomika in druge omike bodo uporabljene za izbiro tistih, ki bodo najverjetneje trpeli zaradi te bolezni, in za izvajanje intenzivnejše in osebnejše preventive na njih, v primeru drugih manj pogostih bolezni srca pa jih bo mogoče odkriti pred njihovo klinično manifestacijo. delovati v skladu s preventivo, z drogami ali s kirurškimi posegi, «pravi Ordovás.

Po mnenju strokovnjaka "bodo vsi ti napredki spremenili način, kako bodo nove generacije raziskovalcev opravljale svoje delo". Da bi se to zgodilo trdno in urejeno, "je bistvenega pomena, da programi fakultet vključujejo usposabljanje za te nove tehnologije in njihove aplikacije, zlasti za krepitev področja preventivne medicine," je zaključil.

Vir: EUROPE PRESS

Fim de Jogo, O Modelo para a Escravidão Global (2007) (Legendado PT-BR) (September 2019).