Prvi dojenček, rojen skozi a tehnika asistirane reprodukcije v kateri se uporablja genetski material treh ljudi, pronuklearni prenoskolokvijsko krstili kot "DNK tehnika treh staršev", odpira vrata upanja ženskam, ki imajo določeno vrsto dednih patologij, mitohondrijskih bolezni, ki bi tako lahko spočele in rodile zdrave otroke.

Mati tega otroka, ki se je rodil aprila lani, je nosilec Leighov sindromredka mitohondrijska bolezen, ki je povzročila smrt njegovih drugih dveh otrok, in se je zato zatekel k tej eksperimentalni tehniki, ki je bila odobrena v Združenem kraljestvu leta 2015 in ki jo je treba še srednjeročno in dolgoročno dokazati. . Strokovnjaki upajo, da boste v nekaj letih lahko začeli uporabljati drugo, mnogo učinkovitejšo in natančnejšo tehniko za odpravljanje genetskih bolezni: CRISPR-Cas 9 ali „genetsko izrezovanje in lepljenje“.

Pri pronuklearnem prenosu del jajčeca, ki je bil darovan, kljub temu, da je ključnega pomena za pravilen razvoj zarodka in rojstvo zdravega otroka, ne določa fizičnih ali psiholoških lastnosti, vendar genetska obremenitev ustreza očetu in materi v 99,9%

The mitohondrijske bolezni - od katerih je približno 150 znanih - so posledica okvar, ki so prisotne v mitohondrijih, ki so del. \ T jajčeca ženske Jedro omenjene jajčne celice je zdravo, ne pa tudi mitohondrijski, kar je zelo pomembno pri presnovi prihodnjega otroka, saj dr. Victoria Verdú, strokovnjakinja za koordinirano asistirano reprodukcijo in ginekologijo Klinika GinefivSpremembe tega organela, ki so zadolžene za zagotavljanje energije celici, lahko vplivajo na številne sisteme organizma in povzročijo psihomotorične, srčne, mišično-skeletne, nevrološke in celo imunološke motnje.

Dr. Verdú pojasnjuje, da je pronuklearni prenos zelo zapletena in prefinjena tehnika, ki zajema pridobivanje jedra jajčeca od matere, ki nosi bolezen - ki je zdrava in vsebuje 99,9% genov - in jo vstavi v Donorjevo jajce, ki je bilo prej odstranjeno jedro. Ta oocita je tista, ki je oplojena z očetovim semenčkom, in na ta način - vsaj v teoriji - nastali zarodek bi bil brez genetske bolezni ki se prenaša skozi mitohondrije.

Vloga mitohondrijske DNA

Mitohondrijska DNK, kot pravi ta strokovnjak, predstavlja minimalni del DNK osebe - 0,15-0,20% DNK celotne celice - tako za razliko od ciklusa darovalcev jajčnih celic, v da ženska, ki daruje oocite, prispeva svoj genetski obremenitev in s tem svoje osebne značilnosti otroku, v primeru pronuklearnega prenosa, dela jajčeca, ki ga dajemo, kljub temu, da je ključ do pravilnega razvoja jajčeca. zarodka in rojstvo zdravega otroka, ne določa fizične ali psihološke lastnosti, da pa genetska obremenitev ustreza očetu in materi v 99,9%, razlog, zakaj ni zelo pravilno poimenovati otroka "sina treh staršev", ker bi to lahko povzročilo zmedo.

Mitohondriji v človeškem organizmu.

Genomska izdaja (CRISPR-Cas9 ali „genetsko izrezovanje in lepljenje“)

Mitohondrijske bolezni so zelo resne, vendar obstajajo še številne druge podedovane patologije, ki jih povzročajo spremembe v DNK jedra jajčeca in za njihovo odpravo se razvija eksperimentalna metoda, ki jo strokovnjaki upoštevajo pri prihodnosti genske terapije: CRISPR-Cas9, popularno znano kot „Izreži in prilepi genetsko“.

Kot je pojasnil dr. José Miguel García Sagredo, strokovnjak za klinično genetiko, vodja službe za medicinsko genetiko Bolnišnica Ramón y Cajalin genetski svetovalec Klinika Ginefiv, najbolj označene besede za izraz CRISPR-Cas9 so lahkogenomsko izdajo", Ker" je podobno urejanju besedila in sestoji iz spreminjanja nekaterih črk genetske kode za druge; to pomeni, da je v genetski kodi mutacija, s to tehniko pa prepoznamo, kaj so napačne črke in jih spreminjamo s pravimi črkami ".

Dr. García Sagredo zagotavlja, da bo ta tehnika v bližnji prihodnosti - v trenutku, ko se ne izvaja v praksi - služila, da bi se izognili genetskim boleznim, ki jih povzročajo spremembe v DNK jedra ovul - kot se dogaja z večino dednih bolezni, namesto mitohondrijev. V Tehnika CRISPR-Cas9 uporabljajo se celice samega organizma; v primeru pacienta z dedno boleznijo se izvorne celice pridobivajo iz organa, ki ga prizadene omenjena patologija, manipulirajo iz telesa, ponovno se uvajajo in naj bi kolonizirali del organizma za ozdravitev bolezni.

V tem primeru ni nobenih omejitev, niti zakonsko niti etično, pravi genetik. Če bi bila narejena v zarodku, bi spremembo pridobili tudi njene zarodne celice, kar pomeni, da bi se sprememba prenesla na njegove potomce. Iz tega razloga - dodaja - "manipulacije z zarodki ne bi smeli opraviti, dokler se ne potrdi absolutna varnost tehnike, saj bi morebiten škodljiv učinek postal deden," in "ne bi smeli biti uporabljeni kot evgenični ukrep za izboljšanje lastnosti." fizični ali intelektualni in zato obstaja mednarodni sporazum Konvencijo Oviedo, ki prepoveduje dotik genoma posameznika, razen če gre za popravljanje bolezni. "

The Choice is Ours (2016) Official Full Version (November 2019).