The test na peti je ena izmed teh, ki se izvaja na novorojenčkih v okviru neonatalnega presejalnega programa, in omogoča zgodnje odkrivanje hude kombinirane imunske pomanjkljivosti (IDCG) ali sindrom "mehurčkov fant"redka bolezen, za katero je značilna disfunkcija imunskega sistema, ki povzroči smrt prizadetega, če ni diagnosticiran in se zdravi zgodaj.

Leta 2017 je Katalonski oddelek za zdravstvo postal prvi javni zdravstveni sistem, ki se je izvajal v Evropi neonatalni presejalni test da bi odkrili to patologijo, in zaradi tega je februarja 2018 ugotovljeno, da je bil otrok z imenom Derek rojen s tem resnim zdravstvenim problemom, ki mu je preprečil pravilno proizvodnjo limfocitov, zato njegov imunski sistem ni mogel ustaviti okužb zaradi virus, glivice ali bakterije, in celo preprosto mraz lahko ogrozi njegovo življenje.

Zgodnja diagnoza IDCG, ključna za preživetje dojenčka

Terapevtske možnosti, ki so na voljo za te bolnike, so presaditev hematopoetskih matičnih celic (od kostnega mozga, periferne krvi ali popkovine) in genske terapije, vendar pa je nujno, da diagnosticiramo IDCG čim prej, da preprečimo, da bi dojenček trpel za okužbami, ki prizadenejo njihove vitalne organe in jih oslabijo, ker so v tem primeru njihove možnosti za preživetje samo 40-60%.

Odkrivanje bolezni v prvih dneh življenja poveča verjetnost preživetja po presaditvi do 95%

Odkrivanje bolezni v prvih dneh življenja - kot se je to zgodilo v primeru Dereka - zaradi testa na peti, ki poteka v prvih 48 urah po rojstvu - poveča verjetnost preživetja po presaditvi na 95%, Pere Soler, vodja enote za infekcijsko patologijo in imunske pomanjkljivosti pediatrične bolnišnice Vall d'Hebron v Barceloni.

Deček je ostal dva meseca v izolaciji, potem ko mu je bila diagnosticirana bolezen, zaradi česar mu ni uspelo dobiti okužb. V tem času so strokovnjaki ugotovili, da presaditev popkovnične krvi - ki vsebuje veliko število matičnih celic, ki se lahko pretvorijo v imunske celice prejemnika - je bila zanj najboljša alternativa, zato je nadaljeval z izvajanjem intervencije, kar pomeni, da Derek počasi razvija svoj imunski sistem in ki je zdaj z starostjo 13 mesecev že ozdravljena.

Our Miss Brooks: Accused of Professionalism / Spring Garden / Taxi Fare / Marriage by Proxy (Oktober 2019).