Najbolj značilne manifestacije Noonanov sindrom to so kratka rast, težave s srcem in spremembe obraza (dysmorphia obraza) in okostja. Drugi simptomov Tipične težave so lahko težave z razvojem limfnega sistema, sprememba koagulacije krvi, psihomotorične ali duševne zaostalosti in spremembe oči. Pri moških lahko pride do kriptorhizma.

Kot za kratke velikosti, ponavadi se ne kaže ob rojstvu. V rasti ima otrok običajno velikost v nizkih percentilih v normalnosti. V adolescenci je problem rasti vedno bolj očiten, čeprav se lahko zaradi zakasnjenega puberteta nadaljuje do 20. leta. Odrasli običajno dosežejo velikost v najnižjih odstotkih normalnosti (približno 160 cm za moške in 152 cm za ženske). Poleg tega je običajno povezana s spremembami okostja, zlasti s prsnim košem (pectum carinatum superior in excavatum inferior). Lahko je tudi skolioza hrbtenice in sprememba rok ali rok.

Osebe s sindromom Noonan imajo lahko eno ali več sugestivnih ali tipičnih sprememb, kot so široko osne ali navzdol nagnjene oči, s spuščenimi vekami. Ušesa imajo lahko nenormalno obliko ali pa so nižja od normalne. Vrat je ponavadi kratek in širok. S starostjo se lastnosti lahko zmehčajo in manj vidne v odrasli dobi.

Srčne težave se pojavijo v 50-80% primerov. The bolezni srca najbolj značilen za Noonan sindrom je stenoza pljučnega ventila z valvularno displazijo. Druga pogosta težava je hipertrofična kardiomiopatija. Druge možne spremembe v srcu so septalne napake, stenoza pljučnih arterij, tetralogija Fallota in koarktacija aorte.

Druge zdravstvene težave, ki jih imajo ljudje s sindromom Noonan, so:

  • Psihomotorična zamuda v 15-35% primerov, čeprav je običajno blaga. Ponavadi ni nobenih težav z vedenjem, čeprav lahko pride do težav s samospoštovanjem ali depresijo.
  • Spremembe koagulacije krvi z večjo nagnjenostjo k krvavitvam.
  • Spremembe v razvoju limfnega sistema.
  • Okularne nenormalnosti (strabizem, kratkovidnost, hiperopija, ambliopija, nistagmus) in slušne (zlasti ponavljajoče se vnetje srednjega ušesa).
  • Spremembe genitourinarnega sistema: zlasti kriptorhizem pri moških in zapoznelo puberteto. Moški odrasli imajo lahko težave s plodnostjo.
  • Nenormalnosti kože, kot so keratoza pilaris na rokah, nevusih ali kavarnah.
  • Različni problemi, kot so deformacije tipa I in Chiari, hipotiroidizem ali povečana pogostnost avtoimunskih težav.

Grafomāns x Denijs Grieze - Simptomi (2018) (Oktober 2019).