Uporabljeni so bili različni biokemični označevalci diagnosticirati kromosomske anomalije prednatalno, kot je Downov sindrom, pri nosečnicah. Najpomembnejši so ti biokemični označevalci drugega trimesečja:

The alfa-fetoprotein (AFP) Je beljakovina, ki jo sintetizira plod, prehaja v plodovnico in nato v materino kri. Test poteka med 15. in 17. tednom, vendar se skoraj vedno izvede v 16. tednu. Če ima plod Downov sindrom, so vrednosti AFP v krvi zelo nizke.

Druga oznaka je horionski gonadotropin (hCG). Velik delež zarodkov s kromosomskimi nepravilnostmi je prekinjen; v primeru sindroma Downa je le eden od osmih prisoten. Ko se te nosečnosti nadaljujejo, je to posledica placentne hiperfunkcije z večjo produkcijo hCG, kar pojasnjuje, da imajo nosečnice z zarodki, ki imajo sindrom Downa, zelo visoke ravni hCG. Kot v primeru AFP je priporočljivo opraviti test med 14. in 17. tednom, ko vrednosti nosečnic za plod z Downovim sindromom presegajo normalne vrednosti.

HCG kot marker kromosomske nepravilnosti je treba uporabljati skupaj s starostjo mater in AFP. S pravilnim pregledovanjem diagnosticiramo 60% nosečnic, ki imajo plod z Downovim sindromom.

V zadnjih nekaj letih so bili uporabljeni tudi markerji prvega štirimesečnega obdobja, kot je prosti β frakcija hCG in plazemsko vezana beljakovina nosečnice, imenovane PAPP-A, določen v 12. tednu.

Prenatalna diagnostika Down sindroma se zaključi z označevalci. Ti testi se izvajajo okrog 12. tedna. Najbolj dragocena je ekotransparentnost ali nuhalna sonoluscenca, imenovana tudi translucenca ali nuhalni edem, ki se nanaša na prostor, ki je v predelu ploda med kožo in kožo. maščobe. Meritev se opravi z ultrazvokom. Če je debelina enaka ali večja od 3 mm, se poveča tveganje, da ima plod Down sindrom.

Prenatálna diagnostika (November 2019).