Skupina znanstvenikov je izvedla preiskavo, rezultati katere so bili objavljeni v „Naravi“, v kateri so uspeli inaktivirati enega od treh kromosomov 21, s katerimi so rojeni ljudje, rojeni z Downovim sindromom, genetsko anomalijo, znano kot Trisomija 21 kromosoma, kar je značilno za to bolezen, saj imajo zdravi ljudje 23 parov kromosomov.

V dosedanjih raziskavah je bil gen popravljen z uporabo genske terapije, vendar se je inaktivacija celotnega kromosoma zdela nemogoča. Po mnenju strokovnjakov ima kromosom 21 več kot 500 genov. Zato so raziskovalci poskušali identificirati najpomembnejše gene, ki so bili vključeni v duševne motnje tistih, ki so bili prizadeti, da bi jih pozneje poskušali \ t

Raziskovalci upajo, da bi njihovo odkritje lahko pomagalo bolje razumeti biologijo, ki je podlaga za Down sindrom

Vendar pa je to delo uporabilo novo strategijo, ki temelji na naravnem mehanizmu, ki omogoča, da gen na kromosomu X, imenovan XIST, »izklopi« enega od dveh kromosomov ženskih celic, tako da izražanje genov povezan z X je podoben kot pri moških, ki imajo samo en kromosom X, kot je pojasnil direktor študije Jeanne B. Lawrence, profesor celične in razvojne biologije na Univerzi v Massachusettsu (ZDA).

Ekipa, ki jo je vodil Lawrence, je uporabil gen XIST, da bi ugotovil, ali je bil sposoben inaktivirati dodatni kromosom 21, ki je odgovoren za Downov sindrom, in ga vnesel v trisomično celico 21 od osebe s sindromom. Po nekaj dneh so lahko videli, da se ta kromosom slabša in da se je veliko število njihovih genov prenehalo izražati in kodirati svoje beljakovine.

Avtorji raziskave ne želijo ustvariti napačnih pričakovanj glede njihove ugotovitve, saj to ne pomeni, da so našli način za zdravljenje ali ublažitev zapletov, povezanih z Downovim sindromom, vendar upajo, da lahko to odkritje pomaga bolje razumeti biologijo, leži pod to patologijo.