The Gaucherjeva bolezen je dedna presnovna patologija, ki je posledica pomanjkanja glukocerebrozidaze (GCase), encima, katerega funkcija je razgradnja maščobnih spojin, imenovanih glukocerebrozidi (GBA), ki povzročajo vnetje jeter in vranice, pa tudi anemijo, krhkost kosti ali utrujenost, med drugimi manifestacijami in da v najhujših primerih povzroči ireverzibilno nevrodegeneracijo, ki je lahko usodna.

Skupina raziskovalcev z Univerze v Londonu (Združeno kraljestvo) ter KK Ženska in otroška bolnišnica ter Nacionalni univerzitetni zdravstveni sistem (Singapur) je pravkar ugotovila, da je ta bolezen lahko preprečite dajanje a genetske terapije za plod ko je še v maternici. Novo prenatalno zdravljenje smo uspešno testirali v študiji, ki so jo izvedli z mišmi, ki je bila objavljena leta 2006 Naravna medicina.

Miševi, ki so prejemali terapijo v maternici, so živeli vsaj 18 tednov, v primerjavi s 15 dnevi, ko so preživeli miši, ki niso bili zdravljeni.

Avtorji dela so genskim materialom dali možgane mišjih plodov, ki so prenašali nevropatsko Gaucherjevo bolezen z uporabo a virusni vektor - adeno-povezan virus (AAV) - in ugotovil, da so živali, ki so prejele to injekcijo, medtem ko so bile v maternici, živele vsaj 18 tednov po rojstvu - v primerjavi s 15 dnevi, ko so preživeli miši, ki niso bili zdravljeni, in tudi niso pokazali znakov nevrodegeneracije.

Tudi pri primatih je zdravljenje dokazano

Ekipa iz Singapurja se je odločila tudi za novo terapijo v primati v zgodnjih fazah nosečnosti Ko je mogoče odkriti genetske motnje in se imunski sistem bolje odziva na gensko terapijo, izkoriščajo dejstvo, da je razvoj različnih organov pri teh živalih, kot je centralni živčni sistem, zelo podoben razvoju človeških bitij.

Na ta način so pokazali, da je dajanje virusnih vektorjev v možgane v razvoju možno z uporabljeno strategijo, ki je omogočila distribucijo transgena v možgane. Naslednji cilj teh znanstvenikov je določiti razvoj vektorja v življenju živali, zlasti v osrednjem živčnem sistemu, in povečati natančnost diagnoze v prenatalni fazi, da sproži intrauterino terapijo.