Skupina znanstvenikov z univerze Ben Gurion v Negevu (Izrael), ki jo vodi profesor Ohad Birk, je uspela identificirati gen, ki povzroča kratkovidnost ali spremembe bližnjega vida. Birk in njegova skupina sta objavila članek v American Journal of Human Genetics, kjer kažejo, da je za miopijo mutacija v. \ t LEPREL1 gen.

Kratkovidnost je zelo pogosta motnja vida pri ljudeh in je predvsem dedna značilnost. Kratkovidnost je povezana tudi s povečanim tveganjem za druge težave z očmi, kot je npr odstranitev mrežnice, makularna degeneracija in zgodnji razvoj katarakte in glavkoma. Specifični geni, ki sodelujejo pri razvoju kratkovidnosti, so kljub številnim raziskavam dolgo časa skriti.

Pomanjkljivi gen je bil odkrit v študiji hude zgodnje miopije, ki je bila pogosta v beduinskem plemenu v južnem Izraelu

Pomanjkljivi gen je bil odkrit v preiskavi hude zgodnje miopije, ki je bila pogosta v beduinskem plemenu v južnem Izraelu. V okviru študije in s sodelovanjem skupine raziskovalcev iz Finske so eksperimenti, izvedeni s pomočjo modela, ki je uporabljal celice insektov, pokazali, da ta mutacija slabi encimsko aktivnost gena.

Gen LEPREL1 kodira encim, ki je ključen za končno spremembo kolagena v očesu. Če aktivna oblika tega encima ni prisotna, kolagen ni pravilno oblikovan, kar povzroči, da je zrno daljše kot ponavadi. Zaradi tega, ko žarki svetlobe prodrejo v zrklo, se osredotočijo na sprednji del mrežnica in ne v sami mrežnici, kar povzroča kratkovidnost.

Zdaj je cilj opraviti nove študije, da bi ugotovili, ali LEPREL1 ustreza ali drugim podobnim genom, prav tako igrajo izjemno vlogo pri nastanku kratkovidnosti v preostali populaciji.

Vir: EUROPE PRESS

My Friend Irma: The Red Hand / Billy Boy, the Boxer / The Professor's Concerto (September 2019).