The diagnozo Noonanovega sindroma Za njegovo vzpostavitev se uporabljajo klinični in diagnostični kriteriji. Ta merila so:

  • Seniorke: tipičen obraz; značilna srčna sprememba; velikost pod 3. percentilom; pectum carinatum / excavatum; prva stopnja z Noonanskim sindromom; kombinacijo duševne zaostalosti, kriptorhizma in limfatične displazije.
  • Mladoletniki: sugestiven (vendar ne tipičen) obraz; ne-tipične bolezni srca; velikost pod 10. percentilom; širok prsni koš; relativna sugestivnost prve stopnje; duševno zaostalost, kriptorhizem ali limfatično displazijo.

Šteje se za dokončno diagnozo Noonanovega sindroma pri ljudeh, ki imajo dva merila starejših, ali glavno merilo z dvema manjšima meriloma ali tremi manjšimi kriteriji. Vse to je že postnatalno, kot je očitno.

The prenatalna diagnozaMed nosečnostjo se lahko sumi v primeru polihidramnija (prekomerne plodne tekočine), plevralnega izliva zarodka, edema in povečane nuhalne gube, če je kariotip (študija kromosomov) amnijske tekočine normalen. V teh primerih je treba starše zelo dobro oceniti glede znakov, ki nakazujejo Noonan sindrom.

Če obstaja sum na Noonanov sindrom plod, med 12. in 14. tednom nosečnosti je treba opraviti serijske ultrazvoke, čeprav je to že rutinsko, s fetalno ehokardiografijo. Študijo gena PTPN11 bi lahko predlagali v primeru velikega suma, biopsije horionske vile ali amniocenteze, čeprav je tehnično zapletena.

Diferencialno diagnozo Noonanovega sindroma je treba pretehtati pri drugih osebah, ki so lahko klinično zelo podobne, kot so Turnerjev sindrom (45XO ženske, manjkajoči kromosom X), kardiofacijalni sindrom, Costellojev sindrom, Leopardov sindrom, nevrofibromatoza tip 1, Williamsov sindrom in Aaskorgrov sindrom.

Specii - Dia'gnoza (Oktober 2019).