Dejstvo o odkritju gena, ki vsebuje mutacijo, ki omogoča razvoj Huntingtonove bolezni, je privedlo do diagnostičnega testa, v katerem lahko, če iščemo, kolikokrat se ta gen ponovi v naši genetski kodi (ponovitve), vemo. če obstaja tveganje za razvoj bolezni. Znano je kot Presimptomatski test (TP), ki se imenuje zato, ker omogoča, da vemo, če je verjetno, da bo oseba razvila Huntingtonovo bolezen glede na družinsko genetsko dediščino.

Doseženo je bilo soglasje glede števila ponovitev, ki jih mora oseba predstaviti, da bi vedela za tveganje, da trpi zaradi Huntingtonove bolezni. Tako:

  • Manj kot 28 ponovitev: zelo malo verjetno je, da bi se razvila.
  • Od 29 do 34: zelo malo verjetno je, da se bo razvil, vendar bodo mladiči tvegali, da ga bodo razvili.
  • Od 35 do 39: veliko bolnikov razvije bolezen; in naslednja generacija bo ogrožena.
  • Več kot 40: Zelo verjetno je, da bo oseba razvila simptome HD.

Uporabijo se lahko tudi drugi testi. Računalniška tomografija (CT) lahko dobi jasne podobe možganov in pokaže, da so bazalne ganglije (zlasti caudate in putamen) zmanjšane po velikosti. Prelome se lahko poveča. Ti podatki ne izključujejo Huntingtonove bolezni, saj imajo tudi druge možganske patologije te značilnosti; vendar lahko označijo pot naprej za diagnozo.

Zelo pomembna je tudi družinska zgodovina. Nevrolog bo opravil vrsto vprašanj, namenjenih spoznavanju družinske zgodovine v zvezi z možnostjo, da bi bil starš lahko nosilec Huntingtonovega gena bolezni, ali pa je bolezen doživela, ne da bi bila tako diagnosticirana.

Kje poiskati predsimptomatski test?

Vsakdo, ki ima družinsko anamnezo Huntingtonove bolezni, se lahko odloči za izvedbo testa in tako ve, da obstaja tveganje za razvoj simptomov. V ta namen, ko se obrnete na Asociación Corea de Huntington Española (www.e-huntington.org) ali na njihove regionalne urade, bodo navedli, kam naj se odločijo za test.

Sam test vključuje več faz: nevrološki test, kjer zdravnik poskuša ugotoviti, ali so se simptomi že začeli; krvni test, ki se pošlje v genetski laboratorij, da se oceni videz okvarjenega gena in prešteje njegovo ponavljanje (tako imenovani genetski svetovalec); in nasvet socialnega delavca pred, med in po poznavanju rezultatov.

Drugiej szansy nie będzie - Ratujmy 27-letniego Karola z Ulnowa! (Oktober 2019).