The diagnozo Angelmanovega sindroma To se lahko potrdi s klinično sliko in laboratorijskimi ugotovitvami. Težko ga je uresničiti v času rojstva ali v prvih mesecih življenja, saj takrat problemi razvoja niso zelo očitni. Starostni razpon, v katerem je običajno diagnosticiran Angelmanov sindrom, je star od tri do sedem let.

Za diagnozo obstajajo diagnostična merila, ki vključujejo klinične značilnosti, razvoj in dopolnilne preglede. Dokončno diagnozo dosežemo z genetsko študijo.

  • Klinična merila: glede na pogostost pojavljanja so združena v:
    • Dosledno (100%): zapoznel psihomotorični razvoj, motnje govora, motnje gibanja ali ravnotežja in posebno vedenje.
    • Pogosto (80%): nesorazmerno zakasnitev rasti velikosti glave, napadov in nenormalnega elektroencefalograma.
    • Sodelavci (20–80%): ravna zatilnica in okcipitalni sulkus, strabizem, prognatizem, široka usta, hipopigmentacija kože in oči, povečana občutljivost na vročino, motnje spanja, težave s hranjenjem itd.
  • Razvojne značilnosti.
  • Dodatni testi:
    • Analitična kri in normalen urin.
    • Slikovni testi (možganska resonanca in računalniška tomografija) brez sprememb.
    • Značilni elektroencefalogram v nekaterih primerih.

Potrditvena diagnoza Angelmanovega sindroma se izvede s pomočjo genetske študije, ki opravi kariotip (študija kromosomov), da se odkrijejo značilne nepravilnosti, ki jih povzroča ta sindrom. Lahko se izvajajo tudi drugi testi, kot so hibridizacijski test in situ (FISH) ali test metilacije DNA, ki omogočajo preučevanje sprememb v kromosomu 15.

Z diagnostičnimi merili in genetsko študijo je mogoče diagnosticirati veliko večino prizadetih, vendar v nekaterih primerih (približno 20% primerov) dokončna diagnoza ni dosežena.

Specii - Dia'gnoza (Oktober 2019).