Skupina raziskovalcev iz oddelka za molekularno genetiko bolnišnice Cruces (Bilbao) je odkrila, da je podvajanje RPS6KA3 gen, vključeno v. \ t X kromosom, povzroča blago intelektualno motnjo za otroke nosečnic, ki nimajo simptomov.

Raziskava, objavljena v sredo v reviji Pediatrijaje pomembno, ker čeprav obstajajo številne študije o genetskih dejavnikih, ki so vključeni v hudo motnjo v duševnem razvoju, so genetski vzroki blage intelektualne invalidnosti komaj znani, kot pojasnjuje raziskovalni koordinator dr. Isabel Tejada, ki dodaja, da rezultati Študija bo služila za izboljšanje kakovosti življenja pacientov, ki jim bo omogočeno ustreznejše zdravljenje, poleg preprečevanja drugih primerov v isti družini in s tem prihranka zdravstvenih stroškov.

Rezultati bodo pripomogli k izboljšanju kakovosti življenja bolnikov, ki jim je mogoče dati ustreznejše zdravljenje, poleg preprečevanja drugih primerov v isti družini in varčevanja z zdravstvenimi stroški.

Znanstveniki so preiskali primer otroka, ki je doživel psihomotorno zakasnitev, saj je bil star eno leto, ki ni imel dysmorphism na obrazu ali drugih povezanih anomalij, in ki je bil napoten v genetski laboratorij za študij. Dva otroka strica, bratje matere, sta v otroštvu predstavljala psihomotorično retardacijo in niso končala osnovne šole, čeprav živita samostojno.

Bolnik je bil podvržen "kariotipski ali kromosomski študiji in molekularni študiji." X-krhek sindrom", ker ti testi niso zabeležili pozitivnega, in zaradi obstoja družinskega ozadja so se strokovnjaki odločili, da bodo nadaljevali s preiskavo.

Razvoj študije

Uporabili so tehniko, imenovano MLPA (Ojačitev sonde, ki je odvisna od multipleksne vezave) ki vsebuje nekaj delov genoma, ki jih je bilo treba analizirati, ob upoštevanju treh znanih družinskih pacientov, ki so bili povezani z materinsko potjo. Genetičar ugotavlja, da so potem opazili podvajanje zelo majhne regije, ki ni bila opisana, in da je vsebovala sedem genov, od katerih je le ena, RPS6KA3, povezana z duševno zaostalostjo.

Vendar pa spremembe tega gena povzročajo še en tip sindroma, ki ga niso našli pri preučevanem bolniku, razlog, zakaj raziskovalci opozarjajo, da je to nova entiteta in da je, kot v primeru drugih sindromov, dejstvo, da Eden ali več podvojenih genov se pojavi kot posledica patološkega učinka, ki je nasproten ali drugačen od točkovnih mutacij, in to je prekomerna ekspresija enega ali več proteinov in ne njihov pomanjkanje, ki povzroča patologijo.

Na koncu so znanstveniki preverili hipoteze, pridobljene v raziskavi, z drugimi komplementarnimi testi.

Vir: EUROPE PRESS

ZEITGEIST : MOVING FORWARD 時代の精神 日本語字幕 CC版 (September 2019).