Klinično preskušanje je testiralo zdravilo, ki je bilo prvotno razvito za zdravljenje raka pri bolnikih z progeria - bolezen, ki prizadene otroke in povzroča prezgodnje staranje - z zadovoljivimi rezultati.

Progeria je smrtonosna bolezen, znana tudi kot Sindrom progerije Hutchinson-Gilford (SPHG) in njen vzrok, odkrit leta 2003, je genetska mutacija, ki generira progerinski protein, ki je odgovoren za pojav patologije.

Otroci, rojeni s to starostjo mutacije in ki umrejo zgodaj - povprečna starost smrti je 13 let - ker progerija pospešuje nastanek bolezni srca in ožilja, ki običajno prizadenejo odrasle od 60 do 70 let, vendar v tem primeru se pojavijo pri otrocih petih let, ki lahko trpijo zaradi miokardnega infarkta do kapi.

Otroci s progerijo so pokazali znatno izboljšanje v več vidikih, kot so povečanje telesne mase, okorelost skeleta in predvsem v njihovem srčno-žilnem sistemu.

Zdravilo, uporabljeno v študiji, ki je vključeval 28 otrok iz 16 držav in katerih rezultati so bili objavljeni v "Zborniku Nacionalne akademije znanosti", je zaviralec farnesil transferaze (IFT), imenovan lonafarnib. Progerin preprečuje celicam normalno opravljanje njihovih funkcij in v ta namen uporablja molekulo, imenovano "farnesilna skupina", ki se veže na ta protein. IFT imajo sposobnost blokirati vezavo "farnesilne skupine" na progerin.

Raziskava je bila razvita v oddelku za klinične in prevajalske študije bolnišnice za otroke v Bostonu, kjer so otroci IFT lonafarnib dajali peroralno dvakrat na dan in bili podvrženi različnim testom in periodičnim testom, da bi preverili njegov razvoj, dve leti. in pol

Znanstveniki so ugotovili, da so mladoletniki pokazali znatno izboljšanje v več vidikih, kot je povečanje telesne teže - zaradi povečanja mišične in kostne mase - okostja skeleta - ki je po zdravljenju dosegla normalne vrednosti - in predvsem v njihovem sistemu. srca in ožilja (izboljšana gostota žilnih sten in togost arterij se je zmanjšala za 35%).

Rezultati študije odpirajo pot upanja pri zdravljenju progerije in, ker se progerin naravno poveča s starostjo ljudi, še naprej raziskujejo učinek IFT na to beljakovino, kar bo pripomoglo k boljšemu razumevanju procesa. staranja pri ljudeh, kot tudi bolezni srca in ožilja, povezane s starostjo.

Vir: Raziskovalna fundacija Progeria (PRF)

prof. dr. Damijan Miklavčič, FE UL, Elektroporacija - učinkovita v znanosti in tehnologiji (September 2019).