Nekateri dojenčki so rojeni z genetskimi boleznimi, ki bi jih lahko učinkovito zdravili, če bi jih odkrili zgodaj, in se tako izognili resnim zapletom ali celo smrti otroka. Da bi pospešili diagnozo, je skupina znanstvenikov razvila nov test, ki analizira genom otroka in je zaključen v samo 48 urah, kar bi omogočilo zgodnji pristop k tej vrsti bolezni.

Znanstveniki, ki so ustvarili novo genomsko analizo, ki pripada Univerzi v Kansasu v Združenih državah, so uspešno preskusili svojo metodo za potrditev diagnoze dveh znanih primerov in v treh od štirih primerov, opisanih v raziskave Vaš naslednji cilj je preizkusiti ga na večjem vzorcu, ki vključuje okoli 100 novorojenčkov, in zmanjšati čas, potreben za doseganje rezultatov, s 48 na 36 ur.

Trenutno zamuda pri diagnosticiranju nekaterih genetskih bolezni povzroči, da zdravljenje začne pozno in da lahko dojenček trpi posledice

Trenutno je zamuda, ki se pojavi pri diagnozi določenih genetskih nepravilnosti, posledično povzročila, da zdravljenje pride prepozno ali da se je že začelo nekaj zdravljenja, vendar to ni najbolj primerno, saj so nekatere od teh redkih bolezni prisotne. različni simptomi glede na prizadetega otroka, zato morajo biti sumi potrjeni s testi, katerih rezultati lahko trajajo tedne ali mesece.

Zato ugotovite, kakšna je bolezen, ki jo ima otrok, tudi če za to ni zdravilnega zdravljenja, se izogibajte dajanju neprimernih zdravil, ki bi vam lahko škodovali, poleg tega, da staršem rešite trpljenje, ki povzroča negotovost in napačne upanja. .

Po mnenju avtorjev raziskave je strošek testa okoli 8.000 evrov - cena, podobna drugim testom, ki analizirajo le en ali dva gena - vendar ob upoštevanju stroškov bivanja v neonatalnih ICU lahko prihranijo stroškov, če so primeri pravilno izbrani.

NYSTV - Ancient Aliens - Flat Earth Paradise and The Sides of the North - Multi Language (September 2019).