Nov preskus, ki obsega izdelavo a krvni test nosečnici, da preuči DNA pri razvoju ploda, ki vsebuje mater mater, je sposoben zaznati Downov sindrom in druge kromosomske anomalije, kot je trisomija 18, zato ne bi bilo več potrebno uporabiti invazivnih testov, kot je amniocenteza, za diagnosticiranje to motnjo.

Poleg ultrazvoka in krvnih preiskav za ugotavljanje prisotnosti določenih snovi v krvi matere, ki lahko kažejo na težavo, obstajata še dva testa, ki se uporabljata za odkrivanje malformacij med nosečnostjo, kadar je tveganje visoko. biopsija in amniocenteza, ki sta invazivni in predstavljata določeno tveganje za spontani splav, ki je v primeru biopsije večja.

Ta novi prenatalni diagnostični test - ki ga je mogoče opraviti po 10. tednu nosečnosti - bi preprečil te invazivne teste in bo od januarja na voljo v Španiji, v približno 50 zasebnih bolnišnicah, po ceni okoli 700 evrov. . Analiza bi bila navedena v tistih primerih, ko bi prvi pregled - ultrazvok, analize in starost matere - pomenili znatno tveganje, da bi plod povzročil spremembe.

Upoštevati je treba, da pri prvem pregledu z neinvazivnimi testi odkrijejo le 85% primerov, pri katerih obstajajo malformacije, s 5% napačnih pozitivnih rezultatov. Poleg tega bi bili ti lažno pozitivni rezultati z novim krvnim testom zlahka izključeni, brez potrebe po uporabi amniocenteze.

Prejšnji preskusi, ki so bili opravljeni z novim testom, dajejo zanesljivost 99% in lažno pozitivno stopnjo le 0,1% v primerih najpogostejših trisomij, 21, ki povzročajo Downov sindrom, in 18, odgovorni za Edwardsov sindrom. Sposoben je tudi identificirati trisomijo 13-Patau sindrom, čeprav je učinkovitost pri tej motnji nekoliko nižja in se zmanjša na približno 89%.

Trenutno strokovnjaki ne priporočajo testa, če je bila nosečnost dosežena z darovanjem oocitov ali večplodnih nosečnosti, ker v teh primerih učinkovitost še ni bila potrjena.

Calling All Cars: The Long-Bladed Knife / Murder with Mushrooms / The Pink-Nosed Pig (Oktober 2019).