Amniocenteza je test, izveden v drugem trimesečju nosečnosti, da se odkrijejo morebitne genetske malformacije pred rojstvom. Sestavljen je iz pridobivanja vzorca amnijske tekočine za analizo in za to je potrebno preboditi plodovnico, zato je to invazivni test, ki lahko povzroči blago nelagodje v splavu (čeprav je tveganje, da se to zgodi, minimalno). .

Prav zaradi svojih možnih tveganj se ta test izvede le, če je noseča ženska starejša od 35 let ali obstajajo drugi razlogi, ki to upravičujejo. Nova tehnika, ki jo je razvila skupina raziskovalcev z Univerze v Washingtonu v Združenih državah, nam omogoča analizo genom fetusa in odkrivanje morebitnih anomalij, v prihodnosti pa bi se lahko izognili potrebi po uporabi amniocenteze ali katerega koli drugega invazivnega testa.

Ta nova metoda bi omogočila veliko širšo prenatalno diagnozo, kot je mogoče doseči s trenutno razpoložljivimi testi

Z novo metodo je v DNK zarodka mogoče identificirati več kot 3000 genetskih sprememb. Da bi to dosegli, so raziskovalci analizirali vzorec krvi pri ženski, ki je bila noseča 18 tednov, da bi ugotovila, katere genske mutacije se lahko prenesejo k njenemu sinu, in da preuči DNK ploda, ki se med nosečnostjo nahaja v hudourniku. krvi matere. Zaključili so postopek, v katerem so analizirali očetovo slino, da bi poznali tudi genetske variacije, ki bi jih lahko posredoval bodočemu otroku.

Ugotovili so - z natančnostjo 98% - genetske variacije, ki bi jih oba starša lahko prenesla na plod, in tista, ki so se zgodila spontano v njihovi DNK. Ta nova metoda bi omogočila veliko širšo prenatalno diagnozo, kot je mogoče doseči s trenutno razpoložljivimi testi.

Trenutno pa se uporaba te tehnike ne more razširiti iz dveh razlogov. Ena je njegova visoka cena, druga pa dejstvo, da obstaja le znanje o manjšini izmed več kot 3000 genetskih variacij, ki jih je sposobna odkriti. To pomeni, da odkrivanje določene genetske spremembe ne pomeni, da lahko zdravniki o njem svetujejo. Za zdaj, kot priznavajo strokovnjaki, je bilo pridobljenih več podatkov o človeškem genomu, kot ga je mogoče razlagati za pridobitev koristnih informacij. Toda preiskava se nadaljuje ...

Immune System, Part 1: Crash Course A&P #45 (September 2019).